Tıp Fakültesi / Faculty of Medicine
Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11727/1403
Browse
2 results
Search Results
Item Autosomal Dominant Osteopetrosis Type II(2015) Ozkan, Aslihan Kusvuran; Doruk, Pinar; Adam, Mehmet; Celik, Zerrin Yilmaz; Leblebici, Berrin; 0000-0002-3528-3712; 0000-0002-6241-268X; 0000-0001-9158-220X; 24898439; AAA-8043-2021; AAM-3220-2021; A-1229-2015; ABD-2882-2021Osteopetrosis is a rare genetic disorder caused by osteoclast failure. Dominant negative mutations of the ClCN7 gene cause the so-called, autosomal dominant osteopetrosis type II, which represents the most frequent and heterogeneous form of osteopetrosis, ranging from asymptomatic to intermediate-severe, thus suggesting additional genetic and environmental determinants affecting penetrance. Here, we present a case a 46 year-old woman complained low back pain for 15 years. The patient lacked any history of direct trauma and her pain was radiating to her left leg, increasing with physical activity, she had no pain at nights. The patient was diagnosed with autosomal dominant osteopetrosis on the basis of the presence of typical radiological appearance. Were present a case report of osteopetrosis type II (an autosomal dominantly inherited disease) as a cause for low back pain without any familial penetrance of the disease.Item Yanık sonrası akut dönemde gelişen kemik kaybı(Osteoporoz Dünyasından ,13 ,2 ,33-36, 2007) Leblebici, Berrin; Adam, Mehmet; Tarım, Akın M.; Akman, Nafız M.; Haberal, Mehmet A.Bu çalışmanın amacı yanık sonrası akut dönemde kemik kaybının olup olmadığı ve çeşitli parametrelerin kemik kaybı üzerine etkisini araştırmaktır. Hastalar ve Yöntem: Bu çalışma, yanık yüzey alanı %20 ve üzerinde olan 20-50 yaşındaki 19 hasta üzerinde gerçekleştirildi. Hastalar yanık nedeni, yeri, yüzdesi, derecesi, ambulasyon durumu ve fonksiyonel açıdan değerlendirildi. Birinci ayın sonunda total L1-L4 vertebra, distal sol önkol ve total sol femur kemik mineral yoğunluğu ölçüldü. Z skorunun -1'in altında olması kemik kaybı olarak değerlendirildi. Bulgular: Ondördü erkek beşi kadın olan 19 hastanın yaş ortalaması 33.09±11.61 idi. Hastalarımızın %68.4 ünde distal sol ön kol, %21.1 inde total sol femur, %36.8 inde total L1-L4 vertebra z skoru <-1 olarak bulundu. Yanık total vücut yüzey alanı yüzdesi, Fonksiyonel Ambulasyon Skalası ve Fonksiyonel Bağımsızlık Ölçütü ile distal sol ön kol, total sol femur ve total L1-4 vertebra Z skorları arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir ilişki yoktu. Sonuç: Yanık hastalarında ilk bir ayda görülen kemik mineral yoğunluğundaki azalma kemik kaybının erken dönemde başladığını göstermekte olup akut dönemdeki kaybın yanık yüzdesi ve fonksiyonel durum ile ilişkili olmadığı bulunmuştur. The purpose of this study was to determine whether a bone loss occurs during acute period following burn injury or not, and to investigate the effects of various parameters on it. Materials and Methods: This study was conducted on 19 patients, ages between 20 and 50, who had a burn injury with more than %20 of Total Body Surface Area (TBSA). We recorded the patients' burn cause, localization, percantage, ambulation and functional status. At the end of the first month, we measured bone mıneral densıty of total L1-L4 vertebrae, left distal forearm, left total femur, in all patients. A Z score less than -1 was accepted to be the indicator of bone loss. Results: The mean age of the patients (14 male and 5 female) was 33.09±11.61. We found a Z score less then -1 in 68.4% of left distal forearm, 21.1% of left total femur and 36.8% of total L1-L4 vertabrae measurements. There were no significant correlations between TBSA, Functional Ambulatıon Scale and Functional Independence Measure, and Z scores. Conclusion: There is a reduction in Bone Mineral Density in patıents wıth moderate/severe burn ınjuries in the acute period which is not correlated wıth neither TBSA nor functional status.