Kronik tonsillitli hastalarda beta defensin 1 gen polimorfizmi

Abstract

Kronik tonsillit, tonsillerin rekürren akut veya subklinik enfeksiyonları sonucu oluşan persistan inflamasyonudur. Beta defensinler çeşitli mukozalarda eksprese olan ve konağın infeksiyöz patojenlere karşı ilk savunmasında rol alan antimikrobiyal etkili peptidlerdir. Bu çalışmada kronik tonsillit ile beta defensin geni tek nükleotid polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışma Başkent Üniversitesi Kulak Burun Boğaz, Tıbbi Genetik ve Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalları tarafından ortak olarak yürütülmüştür. Prospektif, nonrandomize, kontrollü klinik çalışma olarak tasarlanmıştır. Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Yerel Etik Kurulu tarafından onaylanmıştır. Çalışmaya katılan bireylere bilgilendirilmiş onam formu imzalatılmıştır. Kronik tonsillit tanısı konulan 86 hasta ve kontrol grubu olarak kronik tonsillit öyküsü olmayan, tonsillektomi yapılmamış 80 sağlıklı birey çalışmaya alınmıştır. Çalışmaya katılan tüm bireylerin periferik kan örneklerinden elde edilen genomik DNA örnekleri kullanılmıştır. Beta defensin 1 (DEFB1) genotipleri (-20G/A, -44C/G ve -52G/A) PCR sonrası “restriction fragment length polymorphism” analizleri ile belirlenmiştir. Çalışmaya alınan kronik tonsillitli 86 hastanın 42’si (%48,84) kadın, 44’ü (%51,16) erkek ve yaş ortalaması 10.49±9,64 idi. Kontrol grubunda 80 bireyin 29’u (%36,25) kadın, 51’i (% 63,75) erkek ve yaş ortalaması 27,11±16,03 idi. -20G/A, -44C/G ve -52G/A tek nükleotid polimorfizmlerinde kronik tonsillitli olgularda kontrol grubuna göre anlamlı farklılık saptanmamıştır (p>0,05). Bu bulguyla uyumlu olarak, üç nükleotid polimorfizmi için alel frekanslarının gruplar arası karşılaştırılmasında istatistiksel farklılık saptanmamıştır (p>0,05). Bu çalışmada kronik tonsillit gelişimi ile DEFB1 geninde -20G/A, -44C/G ve -52G/A genotipleri arasında istatistiksel anlamlı ilişki saptanamamıştır. Ancak daha geniş olgu serileri ve farklı polimorfizm bölgeleri ile çalışmalara devam edilmelidir.