| dc.description.abstract | Çalışmamızda, infertilite nedeniyle kliniğimize başvuran ve spermiogram tetkikinde nonobstrüktif azospermi (NOA) saptanan erkek hastalardaki genetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi ve genetik olarak anormallik saptanan hastalardaki mikroskopik testiküler sperm ekstraksiyonu (mikro-TESE) operasyonu sonuçlarının incelenmesi amaçlanmıştır.
Eylül 2003-Ocak 2015 tarihleri arasında NOA nedeniyle mikro-TESE operasyonu yapılan 994 hasta arasından karyotip analizi ve Y kromozomu mikrodelesyonu testleri yapılan 540 hasta çalışmaya dahil edildi. Bu hastalar arasında genetik analiz sonucunda Klinefelter sendromu (KS), Y kromozomu mikrodelesyonu ve diğer genetik anormallikler tespit edilen hastaların mikro-TESE operasyonundaki sperm bulma oranları, genetik analiz sonucu normal olan NOA hastalarıyla karşılaştırıldı. Ayrıca, hastaların yaşları, infertilite süreleri, testis boyutları, serum FSH ve testosteron seviyeleri ile mikro-TESE operasyonunda sperm bulma oranları arasındaki ilişki incelendi.
Mikro-TESE operasyonu yapılan tüm NOA hastalarında sperm bulma oranı %47.5 idi. Genetik analiz yapılan 540 hastada sperm bulma oranı %40 iken, genetik analiz yapılmayan 454 hastada bu oran %56 idi. Karyotip analizleri sonucunda 104 hastada KS saptandı. Klinefelter sendromu saptanan hastaların 22’sinde (%21.2) mikro-TESE’de sperm bulunurken, karyotip analizi normal olan hastalarda bu oran %45 idi, sperm bulma oranları arasındaki farklılık istatistiksel olarak anlamlı idi (p<0.001). Delesyon testi yapılan hastaların 14’ünde Y kromozomu mikrodelesyonu saptandı. Bu hastaların 12’sinde AZFc, 2’sinde ise AZFb delesyonları mevcuttu. Y kromozomu mikrodelesyonu olan hastaların 4’ünde (%28.6) mikro-TESE’de sperm bulunurken, delesyonu olmayan hastalarda bu oran %39 idi. Mikro-TESE’de sperm bulunan 4 hastada da AZFc delesyonu mevcuttu. Y kromozomu mikrodelesyonu bulunan ve bulunmayan hastalar arasında mikro-TESE’de sperm bulma oranları açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı (p=0.580). Hastalarda, infertilite süresinin, mikro-TESE’de sperm bulma oranını değiştirmediği (p=0.712) fakat yaş, testis boyutu, serum FSH ve testosteron seviyesinin sperm bulma oranlarında anlamlı derecede değişiklik yaptığı (p<0,05) saptanmıştır.
Yaptığımız çalışma; literatürde bütün genetik analiz sonuçlarının irdelendiği en geniş serili çalışmadır. Çalışmamızın ülkemizde NOA hastaları arasındaki genetik anormallik oranının ve bu hastalardaki mikro-TESE sonuçlarının belirlenmesinde faydalı bir kaynak
olabileceğini düşünmekteyiz. Ayrıca çalışmamızda, KS veya Y kromozomu mikrodelesyonu olan hastalarda mikro-TESE’de sperm bulma oranı literatürdeki çalışmalara göre daha düşük bulunmuştur. Oranın düşük olması; genetik analiz bakılan hasta popülasyonuna, taramada kullanılan gen bölgelerindeki farklılığa ve farklı bölgelerdeki farklı demografik özelliklere bağlı olabilir.
The aim of this study is to evaluate the genetic analysis results of patients who administered to our clinic with infertility and whom spermiogram tests revelaed nonobstructive azoospermia (NOA) and to analyze the results of microdissection testicular sperm extraction (micro-TESE) operations performed on patients with a detected genetic abnormality.
Among 944 patients underwent a micro-TESE operation because of NOA between September 2003–January 2015, 540 patients who were tested for caryotype analysis and chromosome Y microdeletion were included in our study. The sperm extraction rates of with Klinefelter syndrome (KS), deletion of chromosome Y or other genetic abnormalities were compared with NOA patients with normal genetic analysis results. In addition, the association between the age, duration of infertility, testicular size, serum FSH and testosteron levels of patients and sperm extraction rates of micro-TESE operations was also evaluated.
The overall sperm retrieval rate of NOA patients who underwent micro-TESE was 47.5%. While sperm retrieval rate was 40% for genetically tested patients (n:540), it was 56% for genetically untested patients (n:454). Among 104 patients with KS, sperm was successfully identified after micro-TESE in 22 (%21.2). This ratio was 45% for patients with normal caryotype analysis. The difference between sperm retrival rates were statistically significant (p<0,001). Fourteen patients were diagnosed with the microdeletion of chromosome Y. Among these patients 12 had AZFc and 2 had AZFb deletions. Sperm was successfully identified in 4 of the patients (28.6%), with chromosome Y microdeletion, All of these patients had AZFc deletion. Sperm retrieval rate was 39% for patients without the deletion. Difference between the sperm retrieval rates of patients with and without deletion was not found to be statistically significant (p=0.580). It was detected that; while the duration of infertility does not have an affect on the sperm retrieval rates after micro-TESE (p=0.712), age, testicular volumes, serum FSH and testosteron levels have a significant affect on the sperm retrieval rates (p<0.005).
To our knowledge this study is the most comprehensive study in the literature evaluating the genetic analysis results. We think our study will be a good source in the
determination of genetic abnormality rates of NOA patients, and the micro-TESE results of patients with genetic abnormalities in our country. In addition, in this study the sperm retrieval rates of patients who have chromosome Y microdeletion or KS, were found to be lower when compared with other studies in the litetature. This difference could be derived from the genetically tested population’s structure, variance in the gene areas used for scanning and different demographic characteristics of different regions. | en_US |
