Konu "aCGH" için listeleme
Toplam kayıt 3, listelenen: 1-3
-
3q29 Microdeletion Syndrome Associated with Developmental Delay and Pulmonary Stenosis: A Case Report
(2022)Background. 3q29 microdeletion syndrome (OMIM 609425), first described in 2005, is a rare copy number variation (CNV), accompanied by various neurodevelopmental and psychiatric problems. Phenotypic features of the syndrome ... -
Kanslı gen delesyonunun saptanmasında ACGH ve MLPA yönetiminin karşılaştırılması
(Başkent Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2018)Kromozomlarda belirlenen mikrodelesyon ve mikroduplikasyonlar, DNA’ daki kopya sayısı değişikliklerinin (CNV) patolojik bir alt grubudur. Bir kilobazdan birkaç megabaza kadar büyüklükleri değişebilmektedir. Dizin karşılaştırmalı ... -
MLPA Method does not Always Confirm the Results of aCGH: A Study of KANSL1 Gene Deletion Patients
(2022)Background: Microdeletion and microduplications are detected on chromosomes as a pathological subgroup of copy number variants of DNA. It has become easierto identify such chromosomal syndromes after use of array-based ...